Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Buenas tardes doctora: Mi hijo tiene 22 meses y le diagnosticaron la enfermedad al mes de vida.Querí...

Buenas tardes doctora:
Mi hijo tiene 22 meses y le diagnosticaron la enfermedad al mes de vida.Quería saber que significa que tiene la hamocisteína menor de 10 y que es no sensible.
Otra cuestión.Le han cambiado la leche.Ahora toma la MAXAMAID y no la quiere. Lo intentamos de todas maneras y no la quiere: con sirope, con galletas, cereales, cacao...y nada.No sé que hacer. Él va muy bien, pero la leche no la quiere. ¿Qué puedo hacer?Muchas gracias por esta página y darle las gracias a usted.Un saludo.

Respuestas: 

Hola Encarni,Antes de que pasemos a contestar tu comentario nos sería útil saber en qué unidades est...

Hola Encarni,
Antes de que pasemos a contestar tu comentario nos sería útil saber en qué unidades está medida la homocisteína (suponemos que es en micromoles/litro, pero confírmanoslo si puedes). Por otro lado, suponemos que no es sensible a la vitamina B12, ¿verdad?.
Por lo demás, sería ideal si nos pudieras indicar la sospecha diagnóstica de tus especialistas. Por ejemplo, si se trata de una forma mut0.
En cuanto nos confirmes estos datos intentaremos explicarte lo mejor posible.
Muchas gracias.
Recibe un afectuso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.