Hola Iker,
En los tres casos, hablamos de terapia génica, es decir, introducir mediante un vector, un gen normal para que supla la función del que no funciona correctamente. Y, tanto en el caso de Glybera como en el caso del Dr Venditti, utilizan como vector un virus adeno-asociado. Es decir, los avances en un modelo, suponen avances para el otro.
El fármaco Glybera, también llamado Alipogene tiparvovec o AAV1-LPL(S447X) (AAV es de Adeno-associated Virus y LPL de Lipoproteinlipasa que es el enzima que falla) trata de integrar un gen normal (la forma S447X de la LPL) en el paciente que tiene esa enzima no funcionante.
El Glybera se ha utilizado ya en pacientes reales, con administración intramuscular, en adultos con defecto de LPL y con una sintomatología ya severa (varios episodios de pancretatitis previos). El siguiente paso será utilizarlo de foma previa en pacientes. Pero, como vemos, ya se trata de estudios en fases muy avanzadas.
En el caso de la MMA y la Ac. Propiónica el Dr Vendetti ha utilizado AAV, es decir, el mismo vector que utiliza el Glybera, pero, en este caso, intentando insertar el gen normal en el modelo ratón. En ellos (ratones) ha obtenido buenos resultados publicados de forma muy reciente. Así que es de esperar que "pronto" pase a la fase de tratamiento de pacientes.
En el caso del AAV que utiliza Glybera, la tolerancia y ausencia de efectos secundarios fue muy buena. Esto también es positivo para el resto de modelos terapéuticos que utilizan un vector común, el AAV.
No obstante, ya hemos contactado con las Dras. Lourdes R Desviat y Belén Pérez, del laboratorio de la Dra Ugarte en Madrid para que nos ayuden a valorar estos hallazgos y para que nos pongan al día de sus avances en terapia antisentido. Espero que pronto os los podamos comentar.
Aprovecho para insertar el link del artículo monográfico sobre terapia génica que escribimos hace poco por si a alguien le aclara dudas.
http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/opciones-terapeuticas-act...
Recibe un saludo afectuoso y feliz verano.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
