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Guía metabólica

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Me llamo Svetlana, Estoy desde República de Moldavia y tengo un hijo que fue diagnosticado con Acid...

Me llamo Svetlana,
Estoy desde República de Moldavia y tengo un hijo que fue diagnosticado con Aciduria metilmalonica. Mi hijo es el único en la República de Moldavia con ese diagnóstico así que necesito su ayuda.
1. Si podemos hacer un diagnóstico molecular genético para Acidurie metilmalonica con\sin Hiperhomocisteinemie ?
2. Hay un substituiento proteico utilizado en la dieta en caso de aciduria metilmaonica?
3. Necesito consejos por que no he visto un caso como éste or un intercambio de experiencias con los padres que tienen hijos con problemas de ese tipo

Os ruego que me ayude, por favor! Es mi único hijo y no quiero perder , yo he tenido otro niño que había muerto 10 meses en circunstancias sospechosas...
Muchas Gracias por su ayuda y su comprensión,
Svetlana.

Respuestas: 

Hola Svetlana,Esperamos que los comentarios que han ido escribiendo estos días otras familias te hag...

Hola Svetlana,
Esperamos que los comentarios que han ido escribiendo estos días otras familias te hagan sentir más acompañada.
Desde el punto de vista del diagnóstico molecular, evidentemente que lo ideal es llegar a hacerlo, a confirmar la enfermedad.
No obstante, hay diferentes genes que están implicados en las diversas formas de MMA por lo que, antes de enviar una muestra de DNA a un laboratorio hay que orientarles sobre el gen/genes que parece más adecuado estudiar.
Vuestros médicos, a través de las alteraciones metabólicas en la sangre y en la orina, pueden llegar a seleccionar qué genes en concreto pueden estar alterados.
Estamos a vuestra disposición, de las familias y de los médicos a los que podamos ayudar.
Recibe mucho ánimo y un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.