Primer ejemplo de trasplante de hepatocitos para mejorar la deficiencia de ornitina transcarbamilasa, monitorizado por metabolómica basada en RMN.

Demostramos el uso efectivo de perfiles de espectroscopía de resonancia magnética nuclear (RMN) de orina y plasma del primer trasplante de hepatocitos realizado con éxito, como un puente auxiliar del trasplante hepático ortotópico parcial en un niño diagnosticado antes del parto de deficiencia de ornitina transcarbamilasa grave.

En este estudio de un único paciente, los perfiles de RMN indicaron que la interrupción del ciclo de la urea podía normalizarse por infusión celular de hepatocitos y esto se confirmó usando quimiometría. No obstante, a pesar del tratamiento dietético y de la administración de eliminadores de amonio, la reducción deseada del amonio plasmático no se consiguió de forma consistente entre las sesiones de trasplante de hepatocitos debido a episodios de sepsis. Un subsecuente trasplante de hígado corrigió las anomalías metabólicas.

El uso de perfiles metabólicos ha demostrado ser un procedimiento prometedor para evaluar la eficacia de las infusiones celulares y ha demostrado su capacidad para la detección de respuesta a la terapia en tiempo real, lo que puede ser útil en más situaciones clínicas.