Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Neuropatología en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH).

Publicaciones científicas
15/03/2011

Se describe un nuevo hallazgo neuropatológico en una paciente con SSADH, un trastorno hereditario del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA), caracterizado por retraso mental, hipotonía y epilepsia, con aciduria 4-hidroxibutírica y anomalías de globo pálido en la neuroimagen.

Una mujer de 19 años de origen europeo con un trastorno del neurodesarrollo y epilepsia murió inesperadamente en 1998. Se realizó un examen post-mortem con un diagnóstico final de muerte súbita en paciente con epilepsia. Ocho años más tarde, su hermana con un trastorno del neurodesarrollo presentó epilepsia a los 13 años y fue diagnosticada de deficiencia de SSADH. En la hermana fallecida, el diagnóstico de deficiencia de SSADH fue establecido 10 años después de su muerte a nivel molecular, usando DNA genómico de especímenes de tejido cerebral. Los hallazgos neuropatológicos mostraron una importante decoloración de los globos pálidos, congestión leptomeníngea y una cicatriz en el córtex frontal. Tras la detección de la mutación patogénica c.1226G>A, p.Gly409Asp en la hermana viva, se confirmó en la fallecida.

Una enfermedad metabólica de base puede ser un factor de riesgo adicional de muerte inesperada en pacientes con epilepsia.

Neuropathology in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. Knerr I, Gibson KM, Murdoch G, Salomons GS, Jakobs C, Combs S, Pearl PL. Department of Neurology, Children's National Medical Center, George WashingtonUniversity School of Medicine, Washington, DC, USA. Pediatr Neurol 2010;42(4):255-8.
Última modificación: 
16/03/2011

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