Neuropatología en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH).

Se describe un nuevo hallazgo neuropatológico en una paciente con SSADH, un trastorno hereditario del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA), caracterizado por retraso mental, hipotonía y epilepsia, con aciduria 4-hidroxibutírica y anomalías de globo pálido en la neuroimagen.

Una mujer de 19 años de origen europeo con un trastorno del neurodesarrollo y epilepsia murió inesperadamente en 1998. Se realizó un examen post-mortem con un diagnóstico final de muerte súbita en paciente con epilepsia. Ocho años más tarde, su hermana con un trastorno del neurodesarrollo presentó epilepsia a los 13 años y fue diagnosticada de deficiencia de SSADH. En la hermana fallecida, el diagnóstico de deficiencia de SSADH fue establecido 10 años después de su muerte a nivel molecular, usando DNA genómico de especímenes de tejido cerebral. Los hallazgos neuropatológicos mostraron una importante decoloración de los globos pálidos, congestión leptomeníngea y una cicatriz en el córtex frontal. Tras la detección de la mutación patogénica c.1226G>A, p.Gly409Asp en la hermana viva, se confirmó en la fallecida.

Una enfermedad metabólica de base puede ser un factor de riesgo adicional de muerte inesperada en pacientes con epilepsia.