Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: descenso en los niveles de ácido 4-hidroxibutírico con bajas dosis de vigabatrina.

Publicaciones científicas
15/03/2011

La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) o aciduria gamma-hidroxibutírica, es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, causada por un defecto en la degradación de ácido gamma-aminobutírico (GABA), que da lugar a un incremento de ácido gamma hidroxibutírico en líquidos biológicos. El espectro clínico es heterogéneo, incluyendo una variedad de manifestaciones neurológicas y síntomas psiquiátricos. El tratamiento usado habitualmente es vigabatrina, pero su eficacia clínica es controvertida.

Presentamos dos hermanos afectados. El hermano mayor fue examinado a la edad de 2.5 años debido a retraso psicomotor y de desarrollo, trastornos en la coordinación motora, hipotonía axial y trastornos del lenguaje. Su hermano pequeño tenía una hipotonía axial leve a la edad de 5 meses. Los estudios metabólicos demostraron una concentración elevada en plasma y orina de ácido gamma-hidroxibutírico. El análisis mutacional del gen ALDH5A1 confirmó la enfermedad.

Tras un año de tratamiento del hermano mayor con bajas dosis de vigabatrina, se observó un descenso de los niveles plasmáticos de ácido gamma-hidroxibutírico y una ligera mejora clínica.

[Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: decrease in 4-OH-butyric acidlevels with low doses of vigabatrin].[Article in Spanish] Escalera GI, Ferrer I, Marina LC, Sala PR, Salomons GS, Jakobs C, Pérez-Cerdá C. Servicio de Pediatría, Hospital Severo Ochoa, Leganés, Madrid, España. An Pediatr (Barc) 2010;72(2):128-32.
Última modificación: 
16/03/2011
  • 393 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH): Mecanismos bioquímicos-moleculares-clínicos de la enfermedad, regulación redox y significación funcional.

15/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que interfiere en el metabolismo del neurotransmisor inhibidor ácido 4-aminobutírico (GABA). Causa un aumento de la excreción de un análogo del GABA, el ácido gamma-hidroxibutírico (GHB). Se...
Publicaciones científicas

Neuropatología en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH).

15/03/2011
Se describe un nuevo hallazgo neuropatológico en una paciente con SSADH, un trastorno hereditario del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA), caracterizado por retraso mental, hipotonía y epilepsia , con aciduria 4-hidroxibutírica y anomalías de...
Publicaciones científicas

Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: lecciones de ratones y hombres

15/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH), un trastorno de la degradación del GABA con subsecuente elevación en cerebro de GABA y GHB, es una enfermedad neurometabólica con retraso mental, epilepsia , hipotonía, ataxia , alteraciones del sue...