Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Enfermedad de Pompe

    Descripción amplia del fenotipo y nuevos hallazgos moleculares en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II de aparición tardía

    11/06/2014
    La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácido y se asocia con mutaciones recesivas en el gen que codifica para GAA. Pocos estudios han proporcionado hasta ahora una caracterización fenotípica detallada de los pacientes con GSDII (LO-GSDII) de inicio...
  • Enfermedad de Pompe

    Terapia génica en la enfermedad de Pompe

    11/06/2014
    La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida que da lugar a la acumulación de glucógeno celular lisosomal y citoplasmático. Presenta un amplio espectro clínico, desde la hipotonía y la hipertrofia cardíaca severa en los primeros...
  • Enfermedad de Pompe

    Características clínicas de la Enfermedad de Pompe

    11/06/2014
    La Glucogenosis Tipo II - llamada también enfermedad de Pompe o deficiencia de maltasa ácida - es un trastorno metabólico autosómico recesivo , causado por una acumulación de glucógeno en el lisosoma debido a la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida. La enfermedad de Pompe se transmite de forma autosómica recesiva y es...
  • Enfermedad de Pompe

    La autofagia en el músculo esquelético: implicaciones para la enfermedad de Pompe

    11/06/2014
    La enfermedad de Pompe está causada por una deficiencia hereditaria de a-glucosidasa ácida (GAA), una enzima lisosomal que cataliza la degradación del glucógeno en glucosa . En ausencia de GAA, los lisosomas agrandados, cargados de glucógeno se acumulan en múltiples tejidos, aunque las principales manifestaciones clínicas se observan en el m...
  • Enfermedad de Pompe

    Implicación no muscular en la glucogenosis II de aparición tardía

    11/06/2014
    La Glucogenosis II (GSD II) es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la alfa-glucosidasa ácida, que da lugar a la acumulación de glucógeno en los tejidos, el deterioro de los procesos de autofagia y la insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. La forma de inicio tardío se caracteriza por...
  • Enfermedad de Pompe

    Correlación genotipo-fenotipo en la enfermedad de Pompe

    11/06/2014
    La enfermedad de Pompe es un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento lisosomal de glucógeno causado por la deficiencia de α-glucosidasa ácida (GAA) y se debe a cambios patogénicos en el gen GAA. La correlación entre los genotipos y fenotipos es estricta, de forma que los pacientes con el fenotipo más grave, la forma de Pompe infantil cl...
  • Enfermedad de Pompe

    Recomendaciones de consenso de tratamiento para la enfermedad de Pompe de inicio tardío

    11/06/2014
    La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida que degrada el glucógeno. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enfermedad multisistémica, con una heterogénea presentación clínica que imita otros trastornos neuromusculares...
  • Buenas Prácticas. Imagen: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

    El Ministerio de Sanidad reconoce Guía metabólica como Buena Práctica en enfermedades raras

    11/06/2014
    El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad español ha otorgado el reconocimiento de Buena Práctica a Guía metabólica, en el ámbito de la estrategia nacional en enfermedades raras . Esta denominación ayuda a comprender como las redes sociales y los portales temáticos tienen una importante función para los pacientes que debe valorarse muy positivamente y como una línea de trabajo a...
  • Enfermedad de Pompe
    Glucogenosis musculares. Imagen: HSJDBCN

    Ampliamos las glucogenosis con la enfermedad de Pompe y las Glucogenosis musculares

    10/06/2014
    En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis , un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno , bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. A partir de hoy podemos consultar la información sobre de las Glucogenosis musculares y la Enfermedad de Pompe...
  • Enfermedad de Pompe
    V Congreso Internacional de Glucogenosis

    V Congreso Internacional de Glucogenosis

    04/06/2014
    La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosi - AEEG, organiza el V Congreso Internacional de Glucogenosis del 5 al 8 de junio en la Universidad Autónoma de Barcelona (Cerdanyola del Vallès). En este quinto congreso el programa se centra en las terapias génicas como novedad, y se continúan las líneas de años anteriores sobre fisioterapia...

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