Ampliamos las glucogenosis con la enfermedad de Pompe y las Glucogenosis musculares

En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis, un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa, bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala.

A partir de hoy podemos consultar la información sobre de las Glucogenosis musculares y la Enfermedad de Pompe, aquellas que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en los músculos. 

Incorporación progresiva de nuevos ECM

En los últimos años, la descripción de nuevos errores congénitos del metabolismo gracias a los enormes avances en investigación ha incrementado el alcance de Guía Metabólica de forma considerable.

Actualmente se conocen alrededor de 700 ECM, un número que aumenta día a día. Nuestro objetivo es incorporar información y recursos sobre ellos de forma progresiva, por lo que nos queda un largo camino que recorrer que hacemos con muchas ganas y la ilusión de poder ayudar a las familias a entender mejor la enfermedad y en su vida cotidiana.