Características clínicas de la Enfermedad de Pompe
La Glucogenosis Tipo II - llamada también enfermedad de Pompe o deficiencia de maltasa ácida - es un trastorno metabólico autosómico recesivo, causado por una acumulación de glucógeno en el lisosoma debido a la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida.
La enfermedad de Pompe se transmite de forma autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen que codifica la α-glucosidasa ácida (GAA), localizada en el cromosoma 17q25.2-q25.3.
Los diferentes fenotipos de la enfermedad están relacionados con los niveles de actividad residual de GAA en los músculos.
Se describe aquí el espectro clínico que va desde la forma clásica, de aparición temprana y fenotipo grave a la forma no-clásica, de aparición más tarde y fenotipo más leve.
Clinical features of Pompe disease
Manganelli F, Ruggiero L.
Acta Myol. 2013 Oct;32(2):82-4.
Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, University Federico II of Naples, Italy.
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