Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Recomendaciones de consenso de tratamiento para la enfermedad de Pompe de inicio tardío

Publicaciones científicas
11/06/2014

La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida que degrada el glucógeno. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enfermedad multisistémica, con una heterogénea presentación clínica que imita otros trastornos neuromusculares.

Objetivo

Proponer el tratamiento y la gestión basada en recomendaciones de consenso para la enfermedad de Pompe de inicio tardío.

Métodos

Se realizó una revisión sistemática de la literatura por un panel de especialistas con experiencia en la enfermedad de Pompe.

Conclusiones

Un equipo multidisciplinario debe participar en tratar adecuadamente la afectación pulmonar, neuromuscular, ortopédica, y gastrointestinal de la enfermedad de Pompe de inicio tardío.

Los pacientes presintomáticos con signos objetivos sutiles de enfermedad de Pompe (y los pacientes sintomáticos al momento del diagnóstico) deben comenzar el tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático (ERT) de inmediato, los pacientes presintomáticos sin síntomas o signos se deben observar sin usar la TRE.

Después de 1 año de ERT, la condición del paciente debe ser reevaluado para determinar si la TRE debe ser continuada.

Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Cupler EJ(1), Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT; AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Muscle Nerve. 2012 Mar;45(3):319-33. (1)Department of Neurology, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA.
Última modificación: 
12/06/2014
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