¿Por qué se produce un síndrome de HHH?
Cada uno de los procesos del metabolismo que intervienen en la formación y funcionamiento correctos de nuestro organismo está determinado genéticamente (codificado). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de los procesos del metabolismo. El síndrome de HHH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen SLC25A15 que codifica el transportador intramitocondrial de ornitina ORNT1. Es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten a su hijo el gen mutado, el niño sufrirá un síndrome de HHH.
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