¿Cómo se diagnostica un síndrome de HHH?
En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio (hiperamonemia), aminoácidos (hiperornitinemia y homocitrulinuria) y ácido orótico (por interrupción del ciclo de la urea) permiten el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15, lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
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