Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un síndrome de HHH?

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y elimina el amonio bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que a su vez liberarán amonio. El amonio tiene bloqueada parcialmente su vía de transformación en urea, o sea el ciclo de la urea, y comenzará a acumularse. El niño puede intoxicarse ya en el período neonatal con el amonio, presenta un rechazo del alimento, vómitos, hipotonía, letargia e incluso coma.

Existen, no obstante, muchas formas de presentación tardía, que pueden manifestarse en la infancia, adolescencia o edad adulta. Pueden presentarse como intoxicaciones agudas graves semejantes a las del período neonatal o como formas crónicas, con síntomas neurológicos (retraso mental, paraparesia espástica progresiva, convulsiones, y epilepsia mioclónica), digestivos (intolerancia a proteínas) y hepáticos (hipertransaminasemia).