Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un síndrome de HHH?

Manifestaciones clínicas del síndrome de HHH

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y elimina el amonio bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que a su vez liberarán amonio. El amonio tiene bloqueada parcialmente su vía de transformación en urea, o sea el ciclo de la urea, y comenzará a acumularse. El niño puede intoxicarse ya en el período neonatal con el amonio, presenta un rechazo del alimento, vómitos, hipotonía, letargia e incluso coma.

Existen, no obstante, muchas formas de presentación tardía, que pueden manifestarse en la infancia, adolescencia o edad adulta. Pueden presentarse como intoxicaciones agudas graves semejantes a las del período neonatal o como formas crónicas, con síntomas neurológicos (retraso mental, paraparesia espástica progresiva, convulsiones, y epilepsia mioclónica), digestivos (intolerancia a proteínas) y hepáticos (hipertransaminasemia).

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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