¿Qué consecuencias clínicas tiene la cistinosis?

Puede presentarse en tres formas clínicas distintas:

1) La cistinosis nefropática es la forma más grave y frecuente y se manifiesta como una enfermedad multisistémica, es decir, que afecta diversos órganos, en especial el riñón, los ojos, el músculo, el páncreas y el cerebro. Se manifiesta durante el primer año de vida, con poliuria, fiebre, deshidratación crónica, vómitos e hipotonía. La acumulación de cristales de cistina en el riñón causa una tubulopatía (lesión de los túbulos renales) con fallo de medro y raquitismo. La cistina se deposita en otros órganos causando alteraciones oculares (fotofobia, retinopatía periférica, ceguera retiniana), hepatoesplenomegalia, alteraciones gastrointestinales, linfadenopatías, insuficiencia pancreática, afectación de la función pulmonar y deterioro neurológico.

2) La forma adolescente muestra depósitos renales de cistina, pero es más leve y progresa lentamente.

3) La forma adulta es benigna y muestra solo depósitos de cistina en córnea y médula ósea.