¿Qué es un síndrome de HHH?
Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina-ornitina a través de la membrana mitocondrial. Da lugar a un defecto secundario del ciclo de la urea.
¿Qué es el ciclo de la urea?
Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que, al degradarse, liberan amonio, un compuesto muy tóxico para el cerebro. Nuestro organismo lo elimina convirtiéndolo en urea, mediante una serie de reacciones enzimáticas cíclicas, el ciclo de la urea, que convierten el amonio tóxico en urea, que no es tóxica y se elimina fácilmente por la orina.
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