Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe
Es de vital importancia un diagnóstico precoz, ya que desde 2006 existe un tratamiento que puede cambiar el curso clínico de la enfermedad. El cribado neonatal se realiza solo en algunos países (Taiwán, Austria y algunos estados de EEUU), por lo que, en general, es básica la sospecha clínica, más difícil en las formas tardías dada la heterogeneidad clínica. Algunas empresas farmacéuticas ofrecen a los especialistas, en el momento actual, el estudio genético de forma gratuita en caso de pacientes con sospecha clínica fundada.
La evaluación clínica debe incluir una valoración de la fuerza muscular y de la marcha, así como la espirometría, el examen electrofisiológico (electromiograma) y las pruebas de imagen.
Las alteraciones bioquímicas básicas consisten en elevación de la creatin quinasa, aminotranferasas y lactato deshidrogenasa, indicadores sensibles pero poco específicos. La elevación del tetrasacárido de glucosa en orina, unida a la clínica, apoya el diagnóstico de enfermedad de Pompe, aunque se puede hallar elevado en otras glucogenosis.
La biopsia muscular muestra una miopatía vacuolar con depósito de glucógeno.
El análisis de la actividad α-glucosidasa ácida en linfocitos es imprescindible para la confirmación del defecto, así como el estudio genético de las mutaciones en el gen GAA, que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal, si se requiere.
¿Tiene tratamiento la enfermedad de Pompe?
Desde el año 2006, en que la Agencia Europea del Medicamento aprobó el tratamiento de sustitución enzimática, la enfermedad de Pompe de inicio tardío ha cambiado su curso clínico.
Se realiza con perfusiones de alglucosidasa α, la forma recombinante de α-glucosidasa ácida humana. Dicho tratamiento puede detener o reducir el avance de la enfermedad.
Incluso en niños con fenotipo clásico de evolución más rápida ha resultado eficaz, reduciendo la miocardiopatía hipertrófica.
En adultos se han publicado diversos estudios, observándose beneficio de las funciones motora y respiratoria y de la fuerza muscular. El beneficio es mayor cuando la terapia de sustitución enzimática se instaura en fase precoz y en pacientes cuya situación clínica basal está mejor conservada.
La terapia génica se está investigando en modelos animales de ratón. También la administración de chaperonas junto con la terapia de sustitución enzimática. Todas ellas pueden ser opciones terapéuticas futuras.
Los tratamientos de soporte son importantes, tales como potenciar la función muscular con fisioterapia y evitar o minimizar el deterioro musculo-esquelético con ayudas y correcciones, e incluso medidas ortésicas o quirúrgicas si son necesarias.
Se debe optimizar la nutrición del paciente con un contenido elevado de proteínas (25-30% del total de calorías) y reducir la ingesta de hidratos de carbono, añadiendo suplementos de vitaminas y minerales.
Para tratar la disfagia se deben realizar ejercicios y utilizar espesantes para mejorar la deglución.
La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular que puede ser grave si no se diagnostica.
El diagnóstico y tratamiento precoz ha cambiado el curso de la enfermedad en muchos pacientes especialmente de inicio tardío y éste, junto con las terapias de soporte, pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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