Preguntas y respuestas
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1 respuesta/s10 lecturasEnviado por el Vie, 27/07/2012 - 23:12Hola , soy Vanessa. Hace unos meses mí hermana, Liliana, tuvo una otitis que le perforó el oído. La perforación se cerró por si misma. Nos iremos de vacaciones a la playa y quisiera saber si hay que tomar medidas respecto al oído de Liliana. Gracias, VanessaRespondido por el Mar, 31/07/2012 - 19:51
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1 respuesta/s15 lecturasEnviado por el Mar, 03/07/2012 - 10:10Hola de nuevo, lo siento pero desde que vine de chicago me surgen muchas dudas. Me gustaria saber quién da el orden para que los glicanos sigan un orden concreto en la proteína. Son las enzimas que especifican ese determinado orden? Con lo cuál en ausencia de un determinado enzima,...Respondido por el Mar, 03/07/2012 - 19:43
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1 respuesta/s1456 lecturasEnviado por el Mar, 26/06/2012 - 22:53Hola de nuevo, Me gustaria confirmar si la hipoplasia cerebelar se debe a una pérdida de células (creo haber entendido esto en el congreso CDG,pero me gustaria confirmarlo). Si es debido a pérdida de células, esto ocurre en determinada fase de la vida? Es decir , un niño CDG podría...Respondido por el Lun, 09/07/2012 - 10:23
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1 respuesta/s6 lecturasEnviado por el Mar, 26/06/2012 - 22:49Hola de nuevo, Estuve en ell Encuentro CDG de Chicago. Y hablando con las madres de CDG adultos todos se han quejado de lo mismo:OSTEOPOROSIS. Mí pregunta es a partir de que edad se debe hacer la densitometría osea? Gracias , VanessaRespondido por el Vie, 29/06/2012 - 11:28
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1 respuesta/s8 lecturasEnviado por el Mar, 26/06/2012 - 22:53Hola de nuevo, Me gustaria confirmar si la hipoplasia cerebelar se debe a una pérdida de células (creo haber entendido esto en el congreso CDG,pero me gustaria confirmarlo). Si es debido a pérdida de células, esto ocurre en determinada fase de la vida? Es decir , un niño CDG podría...Respondido por el Lun, 02/07/2012 - 14:25
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1 respuesta/s91 lecturasEnviado por el Vie, 22/06/2012 - 03:37Hola, Quisiera saber si ustedes tienen experiencia en niños con CDG con un rápido deterioro visual. La pregunta surge porque mi hijo de 11 meses (aún no sabemos qué tipo de CDG) ha tenido un importante deterioro en este sentido. Los primeros meses de vida no reaccionó ante...Respondido por el Vie, 06/07/2012 - 13:20
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1 respuesta/s36 lecturasEnviado por el Jue, 14/06/2012 - 09:45Hola, soy Vanessa. Os quería comentar que en la última cita de metabólicas a la que fue mí familia, nos fue transmitido el resultado de la densitometria ósea de mí hermana. Ella tiene una osteoporosis agresiva (no puedo decir los niveles porque la médico no dió los resultados a mí madre....Respondido por el Jue, 14/06/2012 - 15:10
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1 respuesta/s9 lecturasEnviado por el Mié, 13/06/2012 - 18:12Hola mi nombre es Ángeles y tengo un hijo de 3años con CDG 1e si hay alguna familia que desee intercambiar conversación conmigo gracias hasta ahora no conozco nadie que tenga CDG 1e la mayoría de las personas que conozco tienen CDG 1a mi correo electrónico es...Respondido por el Jue, 14/06/2012 - 09:36
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1 respuesta/s24 lecturasEnviado por el Lun, 04/06/2012 - 13:26Hola a todos! Me llamo Sandra y soy la madre de un niño de 3 años con cdg 1A y os agradezco si me podéis aclarar un poco más las siguientes dudas: 1. A mi hijo, a los 2 meses de edad le han diagnosticado de hipotiroidismo y le empezamos a medicar con levotroid. El cdg solamente se lo...Respondido por el Jue, 21/06/2012 - 13:22
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1 respuesta/s23 lecturasEnviado por el Lun, 04/06/2012 - 13:26Hola a todos! Me llamo Sandra y soy la madre de un niño de 3 años con cdg 1A y os agradezco si me podéis aclarar un poco más las siguientes dudas: 1. A mi hijo, a los 2 meses de edad le han diagnosticado de hipotiroidismo y le empezamos a medicar con levotroid. El cdg solamente se lo...Respondido por el Lun, 04/06/2012 - 14:54
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1 respuesta/s13 lecturasEnviado por el Jue, 31/05/2012 - 03:49Soy nuevo miembro de la guía metabólica mi nombre es Ángeles tengo un niño de 3años a el dieron el diagnostico de CDG 1e nosotros vivimos en New York E.U. Pero somos mexicanos .yo pude comunicarme con ustedes gracias a Vanessa F. Y a Sandra P. ...Estoy muy confundida ya que mi hijo le han dado...Respondido por el Jue, 31/05/2012 - 10:26
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1 respuesta/s19 lecturasEnviado por el Sáb, 26/05/2012 - 19:32Hola Dra. Serrano: Agradezco que me pueda ayudar, aunque es muy complejo, mi hija de 8 años con cdg 1A presentó crisis de ansiedad, (llanto, tristeza, angustia, nerviosismo, miedo o terror a estar sola) evolución 7 semanas, originada por fobia alimenticia, se niega a comer en el comedor...Respondido por el Mar, 29/05/2012 - 22:38
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1 respuesta/s21 lecturasEnviado por el Vie, 04/05/2012 - 20:08Hola, mí hermana fue disgnosticada hace un año con Retinitis pigmentosa. De momento no evoluciona, y de lo que leí puede que no evolucione. Tengo 2 preguntas: 1. Teniendo en cuenta que los fotoreceptores son glicosilados, se debe pensar que la Retinitis pigmentosa está presente desde...Respondido por el Vie, 04/05/2012 - 21:28
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1 respuesta/s25 lecturasEnviado por el Mié, 25/04/2012 - 13:20Buenos días, me llamo Marta y soy la mamá de Iago, que tiene 2 años y medio y CDG 1a. Hace más de un mes estuvo ingresado en el hospital por una gastroenteritis causado por el norovirus y un día más tarde de darle el alta volvió a ingresar porque por primera vez en su vida convulsionó....Respondido por el Mié, 25/04/2012 - 18:52
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1 respuesta/s10 lecturasEnviado por el Mar, 24/04/2012 - 16:39Hola, Me surgió una duda, por qué en la gran mayoría de las enfermedades genéticas los pacientes tienen rasgos faciales tan semejantes? Por ejemplo, la maoyría de los CDG's que conozco se parecen cada vez más. Además comparten la misma mirada y se comportan de forma semejante...Respondido por el Mié, 25/04/2012 - 15:45