Hola, Quisiera saber si ustedes tienen experiencia en niños con CDG con un rápido deterioro visual. ...

Hola,

Quisiera saber si ustedes tienen experiencia en niños con CDG con un rápido deterioro visual.
La pregunta surge porque mi hijo de 11 meses (aún no sabemos qué tipo de CDG) ha tenido un importante deterioro en este sentido.

Los primeros meses de vida no reaccionó ante estímulos visuales y fue diagnosticado con un fondo de ojo albinoide primero, y como una Retinitis Pigmentaria -por ausencia de pigmentos- después.
Desde los 5 meses hasta hasta los 9 respondía ante algunos estímulos, siempre sin fijar la vista (iba con sus manos a los objetos que tenía delante) pero luego dejó de reaccionar y sólo lo hace en momentos muy particulares.
Al mismo tiempo sus Electro-Retinogramas han pasado de deficientes severos a "sin respuesta".

Por decisión de su oftalmóloga y de su médica de cabecera, y en la búsqueda de colaborar con la poca función visual que pueda estar preservada, usará anteojos (tiene una miopía descripta) y le administraremos Idesole, una medicina basada en Idebenona.

¿Hay otras experiencias similares, u otras prácticas/ medicaciones que debiéramos considerar con su equipo médico? Conocen ustedes publicaciones específicas sobre esta situación en pacientes CDG?

Desde ya gracias,
Luciana