Hola, mí hermana fue disgnosticada hace un año con Retinitis pigmentosa. De momento no evoluciona, y...
Hola,
mí hermana fue disgnosticada hace un año con Retinitis pigmentosa. De momento no evoluciona, y de lo que leí puede que no evolucione. Tengo 2 preguntas:
1. Teniendo en cuenta que los fotoreceptores son glicosilados, se debe pensar que la Retinitis pigmentosa está presente desde que se nace en el caso de los CDG's?
2. Si entendí bien de que la RP no evoluciona, se debe al hecho de que afecta unos fotoreceptores en período fetal y a los que hayan sido afectados quedan afectados o es un mecanismo totalmente diferente.
Gracias
saludos parisinos
Vanessa
Hola, sumo mi pregunta a la de Vanessa. Boris tiene 9 meses, cuando nació e hicieron un fondo de ojo...
Hola, sumo mi pregunta a la de Vanessa. Boris tiene 9 meses, cuando nació e hicieron un fondo de ojo nos dijeron que tenía falta de pigmentos.
Recién hace dos meses hicimos un electroretinograma y los potenciales evocados visuales, y de ellos resultó que tiene una retinitis pigmentosa (por ausencia de pigmentos).
Sobre la evolución el oftalmólogo nos dijo que puede evolucionar negativamente, y ahora estamos aguardando un turno para estudiar más la afectación visual (haremos un electrooculograma, nuevos potenciales y electroretinograma fotópico y escotópico). El no fija la vista, pero si reacciona ante cambio de luz o color frente a él.
¿Hay otros casos descriptos de este tipo (afectados de tan pequeños) y sus evoluciones? Agradecería toda información.
Luciana
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