Hola Vanessa,
Es curioso porque en la reunión de la Unidad de Enfermedades Metabólicas que tenemos cada martes hemos estado hablando de los rasgos faciales de los pacientes con CDG.
En general los rasgos faciales y corporales suelen ser típicos de cada enfermedad y son debidos, por una parte a las alteraciones genéticas que tiene de base (que pueden alterar en mayor o menor medida la formación de las diferentes estruturas de la cara o de otras partes del cuerpo o incluso aspectos de la conducta por su repercusión en las estructuras cerebrales) pero también a las alteraciones secundarias o asociadas a la enfermedad. En cuanto a las alteraciones que son secundarias a la enfermedad me refiero a, por ejemplo, en el caso de los pacientes con CDG la anormal distribución de la grasa puedo explicar ciertos rasgos de la cara, y a la hipotonía muscular (en la cara hay muchísimos músculos) que también puede determinar una fisonomía peculiar.
Lo que es cierto es que los niños con la misma enfermedad suelen tener rasgos parecidos, tanto físicos como conductuales, lo que nos ayuda mucho a los médicos a sospechar un determinado diagnóstico. Es más, hay atlas de pediatría y genética clínica para ayudar al diagnóstico visual.
Recibe un cariñoso saludo
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
