Hola a todos!Me llamo Sandra y soy la madre de un niño de 3 años con cdg 1A y os agradezco si me pod...
Hola a todos!
Me llamo Sandra y soy la madre de un niño de 3 años con cdg 1A y os agradezco si me podéis aclarar un poco más las siguientes dudas:
1. A mi hijo, a los 2 meses de edad le han diagnosticado de hipotiroidismo y le empezamos a medicar con levotroid. El cdg solamente se lo han diagnosticado a los 6 meses. 2,5 años más tarde, un médico, con mucha experiencia en cdg, nos comentó que el diagnostico del hipotiroidismo de mi hijo era un Falso Positivo provocado por otras alteraciones de valores comunes al cdg. En nuestro hospital de referencia, nos han aconsejado seguir con la medicación hasta los 3 años y volver a hacer una analítica 1mês después de dejar el levotroid. Eso hicimos, sin embargo, la analítica vuelve a dar señales de que tiene hipotiroidismo. Como se puede confirmar si realmente es un falso positivo o si realmente tiene hipotiroidismo? Debería volver a medicarle o no?
2. Que otros Falsos Positivos pueden aparecer en el cdg?
3. Cuál es la diferencia entre una Crisis Epiléptica y un Stroke-Like?
4. Que cuidados deben tener los pacientes cdg con alteraciones en la coagulación y con predisposición trombótica?
5. La manosa, aunque está probado que no sirve como tratamiento al cdg 1A, al tratarse de un complemento nutricional, podría ser útil a los pacientes cdg con graves problemas nutricionales?
6. He leído varios comentarios de padres de Estados Unidos y Dinamarca que parecen muy contentos con tratamientos de Oxigenación Hiperbárica (hyperbaric oxygen treatments), HBOT. Me podéis explicar de qué se trata realmente y si es eficaz en mejorar la calidad de vida de los pacientes cdg?
Muchas gracias por vuestro apoyo y enhorabuena por la guía metabólica, es un proyecto realmente útil a para las familias que sufrimos una Enfermedad Rara.
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