Características clínicas de las crisis epilépticas en un caso de deficiencia de dihidropteridina reductasa
Se evaluaron las características clínicas y la eficacia de los neurotransmisores y levetiracetam en un paciente con hiperfenilalaninemia debida a la deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) que desarrolló convulsiones epilépticas.
Un niño con deficiencia de DHPR, que había sido tratado con éxito con tetrahidrobiopterina (BH4), levodopa, y 5-hidroxitriptófano (5-HTP) desde que tenía 2 meses de edad, comenzó a tener episodios mensuales de visión borrosa, pérdida de conciencia, y caídas a la edad de 12 años. Estaba tomando 510 mg / día de BH4, 670 mg / día de levodopa, 670 mg / día de 5-HTP, y 300 mg / día de entacapona.
Se evaluaron la semiología de las convulsiones, los hallazgos del EEG, y la eficacia de la levodopa, 5-HTP, y levetiracetam (LEV). Sus convulsiones consistían en una pérdida brusca de conciencia y la desviación del ojo hacia la derecha.
El EEG interictal mostró ritmo-posterior dominante poco lento en 7-8 Hz; desaceleración intermitente, irregular en la región parieto-occipital bilateral; y picos independientes multirregionales en los hemisferios bilaterales.
El EEG ictal mostró un patrón de convulsiones a partir de la región temporal izquierda. La RM cerebral mostró un aumento difuso de la señal de la sustancia blanca profunda en las imágenes ponderadas en T2 y FLAIR.
El aumento de la dosis de levodopa a 1340 mg / día, de 5-HTP a 1500 mg / día, o de ambos no suprimió las convulsiones. El levetiracetam (2000 mg / día) redujo notablemente las convulsiones sin eventos adversos.
Los pacientes con deficiencia de DHPR pueden desarrollar crisis epilépticas de inicio parcial que pueden ser tratado con éxito y de forma segura con LEV.
Clinical characteristics of epileptic seizures in a case of dihydropteridine reductase deficiency.
Furujo M(1), Kinoshita M(2), Ichiba Y(3), Romstad A(4), Shintaku H(5), Kubo T(1).
Epilepsy Behav Case Rep 2014;2:37-9.
(1) Department of Pediatrics, Okayama Medical Center, National Hospital Organization, Okayama, Japan.
(2) Department of Neurology, Utano National Hospital, National Hospital Organization, Kyoto, Japan.
(3) Department of Health, Okayama Institute of Health Foundation, Okayama, Japan.
(4) Department of Inherited Metabolic Diseases and Molecular Genetics, the John F. Kennedy Institute, Glostrup, Denmark.
(5) Department of Pediatrics, Osaka City University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.
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