Manifestaciones clínicas de la deficiencia de MAD
Las características clínicas de la deficiencia de MAD son heterogéneas, pero se pueden agrupar en tres formas:
- Forma neonatal, muy grave, caracterizada por hipoglucemia hipocetósica (descenso en la glucosa de la sangre sin creación de cuerpos cetónicos), acidosis metabólica y afectación multisistémica. Se puede asociar a malformaciones congénitas como la dismorfia facial, lo que indica que la afectación es ya prenatal. La excreción de metabolitos derivados de ácidos grasos y aminoácidos es abundante.
- Forma tardía, de presentación a una edad variable, caracterizada por episodios recurrentes de letargia, vómitos, hipoglucemia, acidosis metabólica y hepatomegalia (hígado grande), a menudo desencadenada por una descompensación metabólica.
- Forma miopática, de presentación tardía a veces en la edad adulta, que implica al músculo en forma de dolor, debilidad y miopatía (lesión muscular) por depósito de lípidos. La aciduria orgánica (presencia de ácidos orgánicos anormales en la orina y productos tóxicos en la sangre) se pone de manifiesto solo en períodos de descompensación.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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