Diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de MAD
El diagnóstico de la deficiencia de MAD se realiza en base a la presentación clínica (hipoglucemia hipocetósica) o mediante el cribado neonatal ampliado a los defectos de la β-oxidación de los ácidos grasos.
El estudio de ácidos orgánicos en orina muestra un perfil característico de ácidos dicarboxílicos, entre ellos el etilmalónico y glutárico. También muestra un perfil característico de acilglicinas, entre ellas isovalerilglicina y hexanoilglicina.
En sangre, además de la hipoglucemia con ausencia de cuerpos cetónicos, hay que destacar el aumento de ácidos grasos libres y acilcarnitinas, mientras que se observa una acidosis láctica y una deficiencia de carnitina secundarias, incremento variable de enzimas hepáticas y creatin cinasa. En la forma tardía este perfil se pone de manifiesto durante los períodos de descompensación metabólica.
El cribado neonatal para la deficiencia de MAD, con inicio de un tratamiento adecuado, previene muchas de las descompensaciones y sus posibles secuelas, por lo que se está aplicando ya actualmente en muchos países.
El diagnóstico se confirma mediante el estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de fibroblastos (muestra obtenida mediante una biopsia de piel).
El estudio de las mutaciones en los genes que codifican para las subunidades α y β del gen ETFA/ETFB y ETF-QO confirma definitivamente el diagnóstico.
Se observa una correlación fenotipo-genotipo, ya que dos mutaciones severas implican una presentación neonatal grave, mientras que mutaciones más leves que permiten una cierta actividad enzimática residual dan lugar a una forma de presentación más tardía.
El estudio genético permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere.
Tratamiento de la deficiencia de MAD
Aun cuando no hay un tratamiento eficaz para las formas neonatales graves, el diagnóstico precoz y la introducción rápida de un tratamiento dietético (restricción de proteínas y grasas) suplementado con riboflavina (vitamina B2) y coenzima Q10 puede mejorar el pronóstico, especialmente en las formas tardías y miopáticas.
Como la deficiencia de MAD afecta a la oxidación de las grasas y aminoácidos, conviene aplicar una dieta con bajo contenido en grasas y proteínas.
El tratamiento con riboflavina se asocia a una mejora clínica y a la normalización del lactato y creatin kinasa (CK) en las formas tardías y miopáticas, aunque las formas neonatales graves no acostumbran a responder al dicha suplementación.
Se observa también un efecto positivo a la suplementación con Coenzima Q10.
Además, conviene aplicar el tratamiento común a todos los defectos de la β-oxidación basado en prevenir la hipoglucemia, lo que se consigue:
- Evitando el ayuno prolongado, mediante una dieta fraccionada.
- Utilizando una dieta rica en hidratos de carbono, usando hidratos de carbono de absorción lenta (ver Consejos para evitar la hipoglucemia).
- Ante situaciones de stress (infecciones, cuadros febriles) evitar ayuno prolongado asegurando una ingesta adecuada de hidratos de carbono (a base de bebidas o alimentos ricos en hidratos de carbono).
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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