¿Qué es la deficiencia de MAD?
La deficiencia de MAD es un error congénito del metabolismo, de herencia autosómica recesiva.
En la mayoría de casos la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MAD) está causada por el defecto de flavoproteínas transferidoras de electrones (ETF) o de su oxido-reductasa [ETF-QO: flavoproteína transferidora de electrones a ubiquinona (CoQ)].
¿Qué son las flavoproteínas?
Son proteínas que, para realizar su función, requieren un cofactor derivado de la riboflavina (vitamina B2), formado por un ácido nucleico unido a flavina. Esta unión puede dar lugar a la flavin-adenindinucleótido (FAD) o flavin mononucleótido (FMN).
Las flavoproteínas están implicadas en un amplio rango de procesos biológicos, entre ellos los de óxido-reducción o deshidrogenación.
¿Qué función tienen las flavoproteínas transferidoras de electrones (ETF/ETF-QO)?
La cadena de transporte electrónico mitocondrial o cadena respiratoria, es la responsable de generar la energía celular y necesita electrones (cargas eléctricas).
Las flavoproteínas (ETF/ETF-QO) ceden electrones de los procesos de óxido-reducción a esta cadena respiratoria, es decir, ligan las reacciones de oxido-reducción de flavoproteínas deshidrogenasas a la cadena respiratoria y contribuyen con ello a la producción de energía celular (ATP) en el interior de la mitocondria.
Entre las enzimas involucradas en la óxido-reducción se hallan las acil-CoA deshidrogenasas implicadas en la β-oxidación de los ácidos grasos.
Pero además hay otras:
- La isovaleril-CoA deshidrogenasa implicada en la oxidación del aminoácido de cadena ramificada leucina.
- La glutaril-CoA deshidrogenasa que implica la vía metabólica de la lisina.
- La deshidrogenasa que implica la oxidación de sarcosina.
Por ello, al defecto de las flavoproteínas transferidoras de electrones se le llama también deficiencia múltiple de deshidrogenasas (MAD).
Se conoce también como aciduria glutárica tipo II, ya que el ácido glutárico, así como otros compuestos (derivados de ácidos grasos, isovalerilglicina, sarcosina, etc…), se hallan elevados en la orina de los pacientes que padecen la enfermedad.
¿Cómo actúan las acil-CoA deshidrogenasas?
Durante las reacciones de deshidrogenación (oxido-reducción), el FAD reducido (FADH2) cede sus electrones al ETF oxidado y de ahí a la cadena de transporte electrónico mitocondrial para producir energía.
El ETF reducido (ETF H2) se recicla (pasa de nuevo a oxidado) por acción de ETF-QO oxidorreductasa (ETF deshidrogenasa). La deficiencia de ETF o ETF-QO da lugar a una deficiencia de muchas deshidrogenasas dependientes de FAD.
Algunos pacientes con deficiencia de MAD no muestran alteraciones en ETF o ETF-QO por lo que se supone que puede haber otras proteínas implicadas aún desconocidas.
¿Por qué se produce un defecto hereditario de MAD?
Cada una de dichas flavoproteínas implicadas en procesos de oxido-reducción (ETF/ETF QO) está determinada genéticamente (codificada).
Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en uno de los genes que codifica alguna de estas proteínas, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función.
Todos los defectos causantes de MAD se heredan de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos de la deficiencia.
Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, éste sufrirá una deficiencia múltiple de deshidrogenasas (MAD).
¿Qué ocurre en la deficiencia de MAD?
Tal como se ha señalado anteriormente, la deficiencia de MAD causa un bloqueo en varios puntos de la β-oxidación de ácidos grasos, en el metabolismo de la leucina, la lisina y la sarcosina, entre otros.
Todo ello da lugar a una importante interferencia en estas vías metabólicas, lo que comporta una deficiencia en la producción de energía y en la formación de cuerpos cetónicos en estado de ayuno (los cuerpos cetónicos son una alternativa energética cuando falta la glucosa), en el metabolismo de los aminoácidos leucina y lisina, que ocasiona la acumulación de diversos compuestos implicados en dichas vías metabólicas.
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