Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se produce la enfermedad de Tay Sachs?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.

Si heredamos una infor­mación errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enferme­dad metabólica hereditaria.

Mutación

En el caso de la enfermedad de Tay Sachs, mutaciones en el gen HEXA, que codifica la enzima hexosaminidasa A, causan la deficiencia de actividad de dicha enzima. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva.

Si ambos padres portan una mutación en el gen HEXA (que codifica la subunidad α de Hexosaminidasa A) o bien en el gen GM2A (que codifica la proteína activadora) y las transmiten a su hijo, éste sufrirá una enfermedad de Tay-Sachs.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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