¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de hexosaminidasa A?
El niño/a va a desarrollar antes o después síntomas neurológicos. Puede manifestarse, según el grado de defecto enzimático, en los primeros meses de vida, en la etapa infantil/niñez o en la etapa juvenil/adulta.
En la forma clásica infantil los niños suelen presentar un desarrollo neurológico normal hasta que, alrededor de los 4-8 meses, se instaura un deterioro neurológico con pérdida de los items de desarrollo adquiridos previamente.
Presentan una debilidad muscular a la que se añadirán signos de espasticidad (rigidez). Un hallazgo típico es la respuesta motora exagerada a estímulos auditivos.
En adelante estos pacientes desarrollan un empeoramiento en la interacción con el medio, inatención. Con el tiempo presentan una macrocefalia (aumento del perímetro craneal) así como pueden desarrollar crisis epilépticas.
Cuando se estudia el fondo de ojo de estos pacientes se puede encontrar una mancha color rojo cereza que ayuda a la sospecha clínica pero que se puede encontrar en otras enfermedades lisosomales.
La afectación de la mácula por esta mancha rojo cereza, así como la instauración de una atrofia óptica progresiva, pueden conducir a la ceguera.
En la forma juvenil el inicio de los síntomas suele tener lugar entre los 2 y los 10 años y se debe a un defecto enzimático parcial.
En estos casos los pacientes comienzan perdiendo las habilidades motoras ya adquiridas (como la marcha o el control de la postura), así como presentan deterioro en el habla y otras funciones cognitivas. Esta forma evoluciona más lenta que la anterior.
Por último existen formas donde el defecto enzimático es menor y se pueden presentar a partir de los 10 años con problemas de estabilidad de la marcha (ataxia), temblor o movimientos anormales (distonía, coreoatetosis…) entre otros.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.
Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...
Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.
Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...
La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.
Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...
Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.