Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de hexosaminidasa A?

Manifestaciones clínicas de la Enfermedad de Tay Sachs

El niño/a va a desarrollar antes o después síntomas neurológicos. Puede manifestar­se, según el grado de defecto enzimático, en los primeros meses de vida, en la etapa infantil/niñez o en la etapa juvenil/adulta.

En la forma clásica infantil los niños suelen presentar un desarrollo neurológico normal hasta que, alrededor de los 4-8 meses, se instaura un deterioro neurológico con pérdida de los items de desarrollo adquiridos previamente.

Presentan una debilidad muscular a la que se añadirán signos de espasticidad (rigidez). Un hallazgo típico es la respuesta motora exagerada a estímulos auditivos.

En adelante estos pacientes desarrollan un empeoramiento en la interacción con el medio, inatención. Con el tiempo presentan una macrocefalia (aumento del perímetro craneal) así como pueden desarrollar crisis epilépticas.

Cuando se estudia el fondo de ojo de estos pacientes se puede encontrar una mancha color rojo cereza que ayuda a la sospecha clínica pero que se puede encontrar en otras enfermedades lisosomales.

La afectación de la mácula por esta mancha rojo cereza, así como la instauración de una atrofia óptica progresiva, pueden conducir a la ceguera.

En la forma juvenil el inicio de los síntomas suele tener lugar entre los 2 y los 10 años y se debe a un defecto enzimático parcial.

En estos casos los pacientes comienzan perdiendo las habilidades motoras ya adquiridas (como la marcha o el control de la postura), así como presentan deterioro en el habla y otras funciones cognitivas. Esta forma evoluciona más lenta que la anterior.

Por último existen formas donde el defecto enzimático es menor y se pueden presentar a partir de los 10 años con problemas de estabilidad de la marcha (ataxia), temblor o movimientos anormales (distonía, coreoatetosis…) entre otros.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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