Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se produce la Enfermedad de Sandhoff?

Manifestaciones clínicas de la Enfermedad de Sandhoff

Cada una de las reacciones del metabolis­mo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determi­nada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la infor­mación correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.

Si heredamos una infor­mación errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enferme­dad metabólica hereditaria.

En el caso de la Enfermedad de Sandhoff, mutaciones en el gen HEXB, que codifica la subunidad β de las hexosaminidasas A y B, causan la deficiencia de actividad de dichas enzimas.

Se trata de una enfermedad metabólica lisosomal de herencia auto­sómica recesiva. Si ambos padres portan una mutación en el gen HEXB, que codifica la subunidad β de ambas Hexosaminidasas y la transmiten a su hijo, éste sufrirá una Enfermedad de Sandhoff.

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una Enfermedad de Sandhoff?

El niño/a va a desarrollar antes o después síntomas neurológicos. Pueden manifestarse, según el grado de defecto enzimático, en los primeros meses de vida, en la etapa infantil/niñez o en la etapa juvenil/adulta.

La for­ma clásica infantil suele iniciarse entre los 4-8 meses de vida con deterioro neurológico por el que los padres observan una pérdida de los hitos del desarrollo adquiridos previamente (los hitos son las habilidades o movimientos que van "aprendiendo" los lactantes normales como sentarse, gatear, coger objetos, pasarlos de mano, balbucear…).

Presentan una debilidad muscular a la que se añadirán signos de espasticidad (hipertonía muscular). Un hallazgo típico es la respuesta motora exagerada a estímulos auditivos.

Los niños pierden el interés por el juego y con el tiempo desarrollan una macrocefalia (aumento del perímetro craneal), así como crisis epilépticas en algunos casos.

En el fondo de ojo de estos pacientes se puede encontrar una mancha color rojo cereza en la mácula que ayuda a la sospecha clínica, pero que se puede también encontrar en otras enfermedades lisosomales. Esta mancha puede condicionar una ceguera.

Ocasionalmente pueden presentar facies tosca, ligera hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo) y algunas deformaciones óseas.

En la forma infantil tardía el inicio de los síntomas suele tener lugar entre los 2 y los 10 años y se debe a un defecto enzimático parcial. En este caso los pacientes desarrollan dificultades para hablar (disartria), para caminar (ataxia), así como atrofia cerebelosa progresiva, que se desarrolla de una forma mucho más lenta que en los lactantes.

Por último existen formas juveniles/adultas, donde el defecto enzimático es menor y se pueden presentar a partir de los 10 años con problemas de estabilidad de la marcha (ataxia), temblor, movimientos anormales (distonía, coreoatetosis…).

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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