¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de hexosaminidasa A?
Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo genético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación.
Gracias a que las formas juveniles y del adulto evolucionan de una forma mucho más lenta estos pacientes tienen mejor pronóstico y en ellos se pueden desarrollar ensayos clínicos para introducir terapias capaces de modificar el curso clínico de la enfermedad.
En cuanto a las terapias de soporte, se pueden aplicar las medidas y cuidados del paciente en función de la sintomatología clínica que manifieste (fisioterapia, anticonvulsivos, antibióticos, medidas posturales, etc), para mejorar la calidad de vida del paciente.
La enfermedad de Tay Sachs por deficiencia de hexosaminidasa A es una enfermedad grave del sistema nervioso que conlleva consecuencias negativas para quien la padece. Son notables las expectativas puestas en la terapia enzimática sustitutiva.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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