Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Qué son las Gangliosidosis GM2?

¿Qué es el lisosoma?

Las gangliosidosis GM2 son un grupo de enfermedades lisosomales en las que se produce un acúmulo de gangliósidos GM2 que no se metabolizan bien debido a la deficiencia de unos enzimas llamados hexosaminidasa A y hexosaminidasa B debido a la deficiencia de la proteína activadora de GM2.

¿Qué es el lisosoma?

El lisosoma es una organela celular que normalmente contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas, como los gangliósidos.

¿Qué son los gangliósidos?

¿Qué son los gangliósidos?

Son glucolípidos complejos, que contienen ácido siálico y que se localizan especialmente en el cerebro. Son esenciales para la mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso nervioso.

Existen diversos gangliósidos, entre ellos GM1, GM2 y GM3, que se diferencian por su composición en azúcares. Su degradación requiere diferentes enzimas, cuya deficiente actividad causa la acumulación de compuestos parcialmente degradados que se acumulan en el sistema nervioso especialmente, causando las Gangliosidosis.

¿Cómo se desgrada el gangliósido GM2?

El gangliósido GM2 necesita la enzima Hexosaminidasa A y una proteína activadora para degradarse. La Hexosaminidasa A está formada por dos subunidades (α y β), codificadas por los genes HEXA y HEXB.

Degradación de GM2

A su vez, la proteína activadora está codificada por el gen GM2A.

Mutaciones en cualquiera de estos tres genes pueden alterar la actividad enzimática de Hexosaminidasa A:

 

 

 

  • Las que afectan al gen HEXA, alteran a la subunidad α y con ello, la actividad de Hexosaminidasa A, causando la enfermedad de Tay-Sachs.

  • Las que afectan al gen HEXB, alteran a la subunidad β y, con ello, la actividad de Hexosaminidasa B, causando la enfermedad de Sandhoff.

  • Las que afectan al gen GM2A, alteran la actividad del activador de GM2, impidiendo así su degradación.
Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

Fresas
La fresa es el fruto del fresal, una planta perenne de la familia de las Rosáceas (Fragaria vesca). Sus hojas y sus flores surgen de una roseta basal. Las hojas están formadas por tres folíolos verdes ovales dentados. En el extremo de los tallos aparecen las flores blancas, con 5 pétalos. Los...

Actualidad

Divulgación médica
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...