¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una Enfermedad de Sandhoff?
Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo genético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra futura gestación.
No hay muchas opciones terapéuticas efectivas en la forma clásica infantil, aunque se esta trabajando en la terapia enzimática sustitutiva.
En las formas juveniles y del adulto que tienen una evolución más benigna también se están ensayando terapias de inhibición de sustrato y algunos pacientes han sido intervenidos favorablemente de trasplante de médula ósea.
En todos los casos se pueden aplicar las medidas y cuidados del paciente en función de la sintomatología clínica que manifieste (fisioterapia, anticonvulsivos, antibióticos, medidas posturales, etc), para mejorar la calidad de vida del paciente.
La Enfermedad de Sandhoff por deficiencia de hexosaminidasa A y B es una enfermedad grave del sistema nervioso que conlleva consecuencias graves e irreversibles para quien la padece. Son notables las expectativas puestas en la terapia enzimática sustitutiva.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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