¿Qué es la enfermedad de Tay Sachs?
Es una de las gangliosidosis GM2 causada por una deficiencia de hexosaminidasa A, debida a mutaciones en la subunidad α de dicha enzima.
Cuando existe un defecto enzimático de hexosaminidasa A, los gangliósidos no pueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula formando unos corpúsculos que además contienen colesterol y fosfolípidos y que acaban lesionando gravemente las neuronas (células del sistema nervioso).
Por tanto, estos acúmulos producen lesión especialmente en el sistema nervioso central y no en otros órganos.
¿Qué significa un error metabólico?
Cuando existe una alteración (error) en el metabolismo (conjunto de reacciones enzimáticas que permiten la vida), algún proceso metabólico no se produce con la debida eficacia y esto puede causar la acumulación de algún compuesto que no se ha degradado, como los gangliósidos en el caso de la enfermedad de Tay Sachs.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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