Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué es la enfermedad de Tay Sachs?

Es una de las gangliosidosis GM2 causada por una deficiencia de hexosaminidasa A, debida a mutaciones en la subunidad α de dicha enzima.

Enfermedad de Thy Sachs

Cuando existe un defecto enzimático de hexosaminidasa A, los gangliósidos no pueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula formando unos corpúsculos que además contienen colesterol y fosfolípidos y que acaban lesionando gravemente las neuronas (células del sistema nervioso).

Por tanto, estos acúmulos producen lesión especialmente en el sistema nervioso central y no en otros órganos.

¿Qué significa un error metabó­lico?

Cuando existe una alteración (error) en el metabolismo (conjunto de reacciones enzimáticas que permiten la vida), algún proceso metabólico no se produce con la debida eficacia y esto puede causar la acumulación de algún compuesto que no se ha degradado, como los gangliósidos en el caso de la enfermedad de Tay Sachs.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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Dieta equilibrada

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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

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