¿Qué es una homocistinuria clásica?
La homocistinuria clásica es un error congénito del metabolismo de la homocisteína, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de este aminoácido.
¿De dónde procede la homocisteína?
La homocisteína es un aminoácido azufrado, no proteinógeno, es decir, que no forma parte de las proteínas. Procede de la metionina, que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas.
Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas de nuestro organismo o bien para generar energía.
Cada aminoácido se degrada, a su vez, mediante una serie de reacciones en cadena, formando vías metabólicas, de manera que cada aminoácido tiene su propia ruta para formarse y para degradarse.
Todas estas reacciones se realizan, gracias a la acción de unas proteínas, las enzimas, que las facilitan.
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