Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Cómo se diagnostica una homocistinuria clásica?

¿Cómo se diagnostica una homocistinuria clásica?

Se diagnostica en base a la presentación clínica, por análisis de aminoácidos en sangre y orina, que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína. Los ácidos orgánicos en orina no muestran una elevación de ácido metilmalónico.

El estudio enzimático en fibroblastos y el análisis mutacional del gen CBS confirman la homocistinuria clásica y permiten el consejo genético.

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

Consejos

Mandarina
La mandarina es el fruto de un árbol, el mandarino, de la familia de las rutáceas (género Citrus), algo más pequeño que el naranjo. Los frutos (hespérides), de tamaño menor que la naranja, están distribuidos en gajos y tienen una pulpa formada por vesículas llenas de jugo muy aromático. La piel se...

Actualidad

Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...

Nutrición

Tiramisú especial PKU
Postre/Merienda
Fiesta
Dieta controlada en proteínas
Receta para: 
4
Hospital Sant Joan de Déu

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • APP para colorear mandalas

    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.