¿Cómo se diagnostica una homocistinuria clásica?
Se diagnostica en base a la presentación clínica, por análisis de aminoácidos en sangre y orina, que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína. Los ácidos orgánicos en orina no muestran una elevación de ácido metilmalónico.
El estudio enzimático en fibroblastos y el análisis mutacional del gen CBS confirman la homocistinuria clásica y permiten el consejo genético.
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