Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Por qué se produce una homocistinuria clásica?

Mutación

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.

La homocistinuria clásica se produce debido a la deficiencia de actividad CBS causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen CBS que codifica esta enzima.

Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.

Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una homocistinuria clásica.

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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