¿Qué ocurre en la homocistinuria clásica?
La homocistinuria es un error del metabolismo de la homocisteína, que puede ser causado por la deficiencia de diferentes enzimas, siendo la más frecuente la deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS), llamada también homocistinuria clásica.
Cuando existe un error en el metabolismo, alguna reacción metabólica no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a ella se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.
En la homocistinuria clásica, se acumulan unos aminoácidos, como la homocisteína y la metionina, mientras que otros se hallan deficientes, como la cisteína. Este último aminoácido, a su vez, es precursor de otras sustancias de gran importancia metabólica, como el glutatión, que es un importante antioxidante y que puede estar deficiente en la homocistinuria.
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