¿Qué ocurre en la homocistinuria clásica?
![Metabolismo e la homocisteína Metabolismo e la homocisteína](https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/styles/imagen_recurso_o_noticia/public/homo_02_x500.jpg?itok=MKFkTkq4)
La homocistinuria es un error del metabolismo de la homocisteína, que puede ser causado por la deficiencia de diferentes enzimas, siendo la más frecuente la deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS), llamada también homocistinuria clásica.
Cuando existe un error en el metabolismo, alguna reacción metabólica no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a ella se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.
En la homocistinuria clásica, se acumulan unos aminoácidos, como la homocisteína y la metionina, mientras que otros se hallan deficientes, como la cisteína. Este último aminoácido, a su vez, es precursor de otras sustancias de gran importancia metabólica, como el glutatión, que es un importante antioxidante y que puede estar deficiente en la homocistinuria.