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Guía metabólica

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¿Qué ocurre en la homocistinuria clásica?

Metabolismo e la homocisteína

La homocistinuria es un error del metabolismo de la homocisteína, que puede ser causado por la deficiencia de diferentes enzimas, siendo la más frecuente la deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS), llamada también homocistinuria clásica.

Cuando existe un error en el metabolismo, alguna reacción metabólica no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a ella se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.

En la homocistinuria clásica, se acumulan unos aminoácidos, como la homocisteína y la metionina, mientras que otros se hallan deficientes, como la cisteína. Este último aminoácido, a su vez, es precursor de otras sustancias de gran importancia metabólica, como el glutatión, que es un importante antioxidante y que puede estar deficiente en la homocistinuria.

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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