¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una homocistinuria clásica?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, entre ellos la metionina, precursora de la homocisteína. La homocisteína no se degrada bien, debido al defecto enzimático de CBS y comienza a acumularse, transformándose en parte en metionina.
La homocisteína es un aminoácido tóxico a medio-largo plazo, con posibles efectos indeseables sobre el sistema óseo (osteopenia), sistema ocular (luxación del cristalino, miopía), sistema nervioso (retraso mental, trastornos psiquiátricos, distonía) y sistema vascular (accidentes vasculares) del niño.
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