Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)

Diagnóstico de SLS

Ante la sospecha clínica de SLS, la detección de una excreción urinaria anormal de leucotrieno B4 constituye un marcador bioquímico de SLS.

La demostración del defecto enzimático de FALDH en fibroblastos cultivados a partir de una biopsia de piel o leucocitos confirma el diagnóstico.

El diagnóstico definitivo se basa en el estudio mutacional del gen ALDH3A2, que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se requiere.

Tratamiento de SLS

El manejo implica la intervención de un equipo pluridisciplinar de neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos y fisioterapeutas.

El tratamiento de la ictiosis consiste en la aplicación tópica de queratolíticos o en la administración de retinoides sistémicos. En general, las convulsiones responden favorablemente a los tratamientos antiepilépticos y la espasticidad es aliviada por relajantes musculares e intervenciones quirúrgicas, en último término.

Una dieta especial con reducción de la ingesta total de grasas y con suplementos de ácidos grasos de cadena media puede mejorar la ictiosis, aunque sus efectos son moderados. 

tratamiento sls

Los síntomas neurológicos y el déficit intelectual no evolucionan más tras la pubertad. Los pacientes con síntomas tempranos suelen tener una afectación más grave.

Los pacientes suelen vivir hasta la edad adulta pero requieren cuidado de por vida.

El síndrome de Sjögren-Larsson causa una enfermedad neuroectodérmica grave. El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. 

Jueves, 30 Marzo, 2017 - 11:26

Consejos

la granada
La granada es el fruto del granado ( Punica granatum ), un pequeño árbol de hoja caduca de color verde-amarillento. Las flores son rojas y tienen forma de campana, coriáceas y brillantes. El fruto, la granada, es redondo y puede medir entre cinco y doce centímetros, rojizo-amarillento, coriáceo,...

Actualidad

Actualidad médica
Boniato
15/11/2011
El origen del boniato se sitúa en américa central y Sudamérica, dónde se les conoce por varios nombres, como camote o batata. Hasta el siglo XVI no llegó a Europa y de allí se extendió por todo el mundo debido a su valor nutritivo y su buen gusto. El boniato es un gran alimento que siempre se come...

Nutrición

Cocido de boniato y arroz con achicoria. Foto: Consumer Eroski
1r plato
Dieta controlada en grasas
Receta para: 
4
Consumer Eroski

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...