Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué es el Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)?

función de la enzima FALDH

El Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un error congénito del metabolismo de los lípidos (grasas), causado por mutaciones en el gen ALDH3A2, que codifica a la enzima aldehído graso deshidrogenasa (FALDH). La deficiencia de FALDH da lugar a la acumulación de aldehídos grasos, sus alcoholes grasos precursores y leucotrieno B4.

El SLS se presenta principalmente con ictiosis (sequedad en la piel con aspecto escamoso, áspero), en combinación con síntomas neurológicos: diplejía espástica (aumento de tono en miembros inferiores con el movimiento) y dificultades de aprendizaje graves. Su incidencia se ha estimado en 0,4:100.000 nacidos vivos.

¿Qué función tiene la enzima aldehido graso deshidrogenasa (FALDH)?

La FALDH es una enzima cuya función es oxidar los aldehídos grasos de cadena larga (de 6-24 carbonos) a ácidos grasos en una reacción irreversible dependiente de NAD+. Se expresa en la mayoría de células y tejidos y está presente en los queratinocitos (células que producen queratina) de la epidermis (capa superficial de la piel).

Su deficiencia genética da lugar a una alteración de la oxidación de los aldehídos grasos, con acumulación de los mismos y otros lípidos relacionados (como los alcoholes grasos y leucotrieno B4) de graves consecuencias en la epidermis.

¿Qué son los aldehídos y alcoholes grasos?

Los aldehídos grasos de cadena larga se producen en el catabolismo de otros lípidos complejos (glicerolípidos, alcoholes grasos, esfingolípidos y ésteres cerosos). 

El metabolismo de los aldehídos grasos y los alcoholes grasos está íntimamente relacionado, ya que los primeros son intermediarios en el paso de alcoholes grasos a ácidos grasos de estructura similar. Las células sintetizan los alcoholes grasos a partir de los ácidos grasos, usando como intermediarios a los aldehídos grasos y reciclando los alcoholes grasos sobrantes a ácidos grasos mediante el ciclo de los alcoholes grasos (ver figura). Los alcoholes grasos se usan para producir ésteres cerosos y glicerolípidos.

metabolismo de los aldehidos y alcoholes grasos

¿Por qué se produce una deficiencia de FALDH?

mutacion gen ALDH3A2La deficiencia de FALDH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ALDH3A2, que codifica a esta proteína enzimática. 

La deficiencia de FALDH se transmite con un tipo de herencia autosómica recesiva, es decir, ambos padres suelen ser portadores de una mutación en el gen ALDH3A2, aunque no padecen ninguna manifestación clínica por ello.

Si ambos padres pasan al hijo un alelo mutado de este gen, el niño sufrirá un síndrome de Sjögren-Larsson.

Viernes, 31 Marzo, 2017 - 14:24

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