Manifestaciones clínicas del Síndrome de Sjögren-Larsson
El SLS se presenta como una combinación de ictiosis con síntomas neurológicos.
Por lo general, la hiperqueratosis (exceso de células queratinizadas de la piel que da el aspecto áspero y escamoso) está presente ya al nacer y aparece más pronunciada a los pocos meses de vida. La hiperqueratosis varía en su aspecto desde unas escamas finas a grandes láminas escamosas, dependiendo de la parte del cuerpo. Se observa a menudo una piel curtida y engrosada (liquenificación) en los puntos de flexión de los brazos y las piernas. El prurito (picor) es un signo frecuente.
Los síntomas neurológicos aparecen más tarde, en el primer o segundo año de vida y consisten en retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, diplejía o tetraplejía espástica, convulsiones, retinopatía (afectación de la retina) y fotofobia. Otros signos frecuentes incluyen baja estatura, cifoscoliosis, degeneración pigmentaria de la retina, inclusiones cristalinas en la retina y cabello fino.
Los pacientes con SLS muestran una alteración de la sudoración, que da lugar a una intolerancia al calor y al ejercicio.
Los mecanismos patogénicos de la deficiencia de FALDH aún no se han dilucidado. Las vías metabólicas que llevan a la formación de los aldehídos grasos que se transformaran en ácidos grasos mediante FALDH son múltiples y cualquiera de ellas puede contribuir a la alteración epidérmica observada en el SLS. Se ha demostrado que existe una alteración en la formación y secreción de las capas de la piel, que da lugar a depósitos lipídicos intracelulares, alterando la permeabilidad de la barrera epidérmica, lo que explica la ictiosis. Por otra parte, el metabolismo del leucotrieno B4, un potente mediador de la inflamación, está alterado en el SLS, ya que en condiciones normales se inactiva mediante la FALDH. Esto podría explicar el prurito.
Durante el desarrollo embrionario el sistema nervioso y la piel proceden de la misma capa. Así, considerando el origen común que comparten la piel y el sistema nervioso, la comprensión de los mecanismos bioquímicos resultantes de la disfunción epidérmica en SLS también puede ayudar a determinar los síntomas neurológicos asociados con SLS.
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