Información

Trimetilaminuria (TMAU)

Indivíduos que describen una production idiopática de mal olor: demografía e incidencia de trimetilaminuria
18/08/2014
Las personas con el trastorno metabólico trimetilaminuria pueden esporádicamente producir mal olor a pesar de una buena higiene. El impacto psicosocial de la trimetilaminuria puede ser considerable. Sin embargo, es difícil diagnosticar la trimetilaminuria sin pruebas especializadas, en parte debido a que la producción de olor es dependiente de la dieta y el mal olor...
Trimetilaminuria (TMAU)

Variantes alélicas de FMO3 en las poblaciones de Sicilia y Cerdeña: trimetilaminuria y ausencia de olor corporal a pescado
18/08/2014
La N-oxigenación de aminas por la flavina monooxigenasa 3 humana (FMO3) representa un medio importante para la conversión de compuestos lipofílicos nucleófilos que contienen heteroátomos en productos más polares y fácilmente excretados. Consecuencias En individuos sanos, prácticamente toda la trimetilamina (TMA) se metaboliza a N-ó...
Trimetilaminuria (TMAU)

Trimetilaminuria
18/08/2014
La trimetilaminuria se caracteriza por un olor a pescado parecido al del pescado podrido o en descomposición, que resulta de la excreción de exceso trimetilamina en la orina, aliento, sudor y los fluidos corporales. No están asociados síntomas físicos a la trimetilaminuria. Síntomas Las personas afectadas aparecen normales y saludables, sin embargo, el...
Trimetilaminuria (TMAU)

Trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado): caracterización del genotipo de los pacientes portugueses
18/08/2014
La trimetilaminuria (TMAU) o "síndrome de olor a pescado" es un trastorno metabólico caracterizado por la incapacidad para convertir la trimetilamina (TMA), derivado maloliente de la dieta, en el inodoro N-óxido de TMA por acción de la monooxigenasa 3 (FMO3) que contiene flavina. Las personas afectadas, incapaces de realizar esta reacción, exudan olor a "pescado...
Consejos para una alimentación adecuada en verano
15/07/2014
El verano trae consigo días más largos con temperaturas altas, más horas de sol y mucho consumo de energía por parte de niños y niñas. Nos apetece más salir y realizar actividades al aire libre, para lo que debemos estar preparados, ya que representa un cambio en las rutinas del resto del año y un cambio en la alimentación y mayor necesidad de hidratación . Pensado en ello, en Guía metabólica...
Lecturas para el verano
07/07/2014
Las tareas y obligaciones del día a día durante el año a veces no nos deja tiempo para leer o entender con detalle algunos artículos. Siempre pensamos "tengo que leer esto cuando tenga un poco de tiempo" y esa lectura se va aplazando. Pues ha llegado el verano en el hemisferio norte y las vacaciones para muchos, así que podemos aprovechar para hacer algunas lecturas rápidas. En Guía Metabólica...
Reflexiones sobre el cribado neonatal
24/06/2014
El cribado neonatal , pesquisa neonatal o screening neonatal es un conjunto de pruebas analíticas que posibilitan la detección precoz de las enfermedades, una intervención precoz para cambiar la evolución natural de las mismas y, en definitiva, mejorar la evolución de la enfermedad y la calidad de vida del paciente y sus familias. Además, estos programas reducen el coste sanitario, ya que limitan...
El Ministerio de Sanidad reconoce Guía metabólica como Buena Práctica en enfermedades raras
11/06/2014
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad español ha otorgado el reconocimiento de Buena Práctica a Guía metabólica, en el ámbito de la estrategia nacional en enfermedades raras . Esta denominación ayuda a comprender como las redes sociales y los portales temáticos tienen una importante función para los pacientes que debe valorarse muy positivamente y como una línea de trabajo a...
La Gran jornada lúdica PKU - OTM se celebra con éxito de público
03/06/2014
El sábado 31 de mayo la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organizó la Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretende dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tuvo dos escenarios, Sitges y el mismo hospital. Por la mañana se celebró la 1ª...
Gran jornada lúdica PKU - OTM
30/05/2014
El 31 de mayo 2014 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretender dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tendrá dos escenarios, Sitges y el Hospital Sant Joan de Déu. A partir de las 10 de la mañana...