Información

La aceituna, una fruta de origen divino
04/11/2014
Desde sus orígenes en la antigua Grecia y Asia Menor, la aceituna ha hecho un largo recorrido. Los griegos creían en su origen divino y en como Atenea se ganó el derecho a poner su nombre a la actual capital griega gracias a ella. La aceituna y su aceite son básicos en la dieta mediterranea y muy recomendados por su aporte en ácidos grasos insaturados. Los valores nutricionales de la oliva son...
El Hospital Sant Joan de Déu colabora en el diagnóstico de niños en el Atlas marroquí
22/10/2014
Hace unos meses, la ONG NouSol se desplazó a Aghbala (Marruecos) para iniciar el proyecto Inch’Allah Chaima, que tenía por principal objetivo diagnosticar la enfermedad rara de una niña de cinco años, Chaima Baalil. Después de mucho de esfuerzo, e n febrero del 2014 se consiguió el diagnóstico de Chaima : una enfermedad genética y hereditaria que afecta al metabolismo , en concreto un tipo de...
Jóvenes y adultos PKU aprenden a cocinar y controlar mejor su enfermedad
13/10/2014
El pasado 27 de septiembre se celebró en Barcelona el Primer Taller de cocina SuperChef para jóvenes y adultos que requieren dietas bajas en proteínas , organizado por la Unidad de adultos con enfermedades metabólicas del Hospital Clínic, la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris y patrocinado por Nutricia, empresa pionera en la producción de alimentos bajos en proteínas. El...
Ácidos grasos poliinsaturados (PUFAs)
07/10/2014
Los PUFAs son compuestos orgánicos formados por una larga cadena carbonada (de carbonos: C en la figura) unida a un ácido carboxílico (COOH en la figura). Su nombre proceder del inglés P oly- U nsaturated F atty A cids. Cuando la cadena contiene uno o más dobles enlaces (doble línea en la figura) entre los carbonos decimos que es insaturada y cuando no los contiene es saturada . Por lo tanto, los...
Recomendaciones e información para la vuelta al colegio
23/09/2014
Cuando llega septiembre llega el tiempo de volver al colegio y a las rutinas diarias. Para muchos niños es un tiempo de muchas novedades y de encontrar en el colegio nuevos profesores y nuevos amigos. Es conveniente que estas nuevas personas que van a formar parte de la vida de un niño o niña con un ECM conozcan qué enfermedad le afecta, la comprendan, sepan cómo puede condicionar sus actividades...
Pautas para hacer y conservar la fiambrera para la escuela
03/09/2014
Cada vez son más los alumnos que llevan fiambrera al centro escolar y que el niño o niña tenga un ECM no debe ser un problema. Hay dos aspectos fundamentales a tener en cuenta: planificar el menú y asegurarse de que el niño tenga una alimentación equilibrada y variada dentro de las posibilidades . Los padres o tutores deben facilitar la información necesaria a los responsables del centro para...
Trimetilaminuria (TMAU)

Indivíduos que describen una production idiopática de mal olor: demografía e incidencia de trimetilaminuria
18/08/2014
Las personas con el trastorno metabólico trimetilaminuria pueden esporádicamente producir mal olor a pesar de una buena higiene. El impacto psicosocial de la trimetilaminuria puede ser considerable. Sin embargo, es difícil diagnosticar la trimetilaminuria sin pruebas especializadas, en parte debido a que la producción de olor es dependiente de la dieta y el mal olor...
Trimetilaminuria (TMAU)

Variantes alélicas de FMO3 en las poblaciones de Sicilia y Cerdeña: trimetilaminuria y ausencia de olor corporal a pescado
18/08/2014
La N-oxigenación de aminas por la flavina monooxigenasa 3 humana (FMO3) representa un medio importante para la conversión de compuestos lipofílicos nucleófilos que contienen heteroátomos en productos más polares y fácilmente excretados. Consecuencias En individuos sanos, prácticamente toda la trimetilamina (TMA) se metaboliza a N-ó...
Trimetilaminuria (TMAU)

Trimetilaminuria
18/08/2014
La trimetilaminuria se caracteriza por un olor a pescado parecido al del pescado podrido o en descomposición, que resulta de la excreción de exceso trimetilamina en la orina, aliento, sudor y los fluidos corporales. No están asociados síntomas físicos a la trimetilaminuria. Síntomas Las personas afectadas aparecen normales y saludables, sin embargo, el...
Trimetilaminuria (TMAU)

Trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado): caracterización del genotipo de los pacientes portugueses
18/08/2014
La trimetilaminuria (TMAU) o "síndrome de olor a pescado" es un trastorno metabólico caracterizado por la incapacidad para convertir la trimetilamina (TMA), derivado maloliente de la dieta, en el inodoro N-óxido de TMA por acción de la monooxigenasa 3 (FMO3) que contiene flavina. Las personas afectadas, incapaces de realizar esta reacción, exudan olor a "pescado...