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Trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado): caracterización del genotipo de los pacientes portugueses

Publicaciones científicas
18/08/2014

La trimetilaminuria (TMAU) o "síndrome de olor a pescado" es un trastorno metabólico caracterizado por la incapacidad para convertir la trimetilamina (TMA), derivado maloliente de la dieta, en el inodoro N-óxido de TMA por acción de la monooxigenasa 3 (FMO3) que contiene flavina. Las personas afectadas, incapaces de realizar esta reacción, exudan olor a "pescado", debido a la secreción de TMA en sus fluidos corporales, lo que conduce a una variedad de problemas psicosociales.

La variabilidad interindividual en la expresión del gen FMO3 puede afectar el metabolismo de drogas y productos químicos exógenos en hígado y otros tejidos.

Por ello, es importante detectar mutaciones comunes de TMAU, pero también extenderse a la búsqueda de otras variantes genéticas con el fin de correlacionar el genotipo con fenotipos asociados a la enfermedad.

Métodos

En este estudio se evaluaron 25 pacientes portugueses con fenotipo sugestivo de TMAU para la detección molecular del gen FMO3.

Encontramos 16 variantes en la región codificante de FMO3, algunas de las cuales no se habían documentado anteriormente (Gly38Trp, Asp232Val, Thr307Pro, Ser310Leu).

Siempre que se consideran las variantes comunes (Glu158Lys, Glu308Gly) en combinación se observa un patrón distinto entre la población de control y los pacientes, principalmente en lo que se refiere a la presencia de Lys158 y Gly308 en estado homocigótico.

Conclusiones

Se necesitan más estudios para aclarar la patogenicidad de nuevas variantes identificadas en este estudio, así como el efecto
de los polimorfismos comunes de un solo nucleótido, que pueden desempeñar un papel importante en la presentación de la enfermedad y/o mecanismos de protección a los fármacoso xenobióticos o al medio ambiente.

Trimethylaminuria (fish odor syndrome): genotype characterization among Portuguese patients Ferreira F, Esteves S, Almeida LS, Gaspar A, da Costa CD, Janeiro P, Bandeira A, Martins E, Teles EL, Garcia P, Azevedo L, Vilarinho L. Gene 2013;527:366-70. Newborn Screening, Metabolic and Genetics Unit, Department of Human Genetics,National Institute of Health Dr Ricardo Jorge, 4000-055 Porto, Portugal.
Última modificación: 
16/01/2015

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