Trimetilaminuria

La trimetilaminuria se caracteriza por un olor a pescado parecido al del pescado podrido o en descomposición, que resulta de la excreción de exceso trimetilamina en la orina, aliento, sudor y los fluidos corporales. No están asociados síntomas físicos a la trimetilaminuria.

Síntomas

Las personas afectadas aparecen normales y saludables, sin embargo, el olor desagradable a menudo da lugar a problemas sociales y psicológicos.

Los síntomas suelen estar presentes desde el nacimiento y pueden empeorar durante la pubertad.

En las mujeres, los síntomas son más severos antes y durante la menstruación, después de tomar anticonceptivos orales, y alrededor de la menopausia.

Pruebas

El diagnóstico de trimetilaminuria se basa en que el porcentaje de trimetilamina libre (TMA) excretada en orina en relación al total (TMA libre más el metabolito inodoro N-óxido de TMA) o bien la concentración de TMA libre en la orina. 

FMO3 es el único gen conocido asociado con trimetilaminuria.

Tratamiento de las manifestaciones

Se debe producir una restricción dietética de:

1. Trimetilamina, presente en la leche obtenida de vacas alimentadas con trigo, y sus precursores, incluyendo la lecitina y suplementos de aceite de pescado que contienen lecitinala, además de la colina, que se encuentra presente en los huevos, el hígado, los riñones, los guisantes, las habas, cacahuetes, productos de soja, y crucíferas (coles de Bruselas, brócoli, repollo, coliflor).

2. Trimetilamina N-óxido, presente en mariscos, peces, cefalópodos y crustáceos.

3. Inhibidores de la actividad de la enzima FMO3 tales como indoles, que se encuentra en el género Brassica.

Asimismo, se aconseja el uso de:

• Jabones ácidos y lociones corporales para el lavado, para eliminar la trimetilamina secretada.


• Carbón activado y clorofilina de cobre para secuestrar trimetilamina producida en el intestino.


• Antibióticos (metronidazol, amoxicilina, y neomicina) para suprimir la producción de trimetilamina mediante la reducción de bacterias en el intestino.


• Laxantes (por ejemplo, lactulosa) para disminuir el tiempo de tránsito intestinal.


• Suplementos de riboflavina para mejorar la actividad enzimática residual FMO3.

Prevención de las complicaciones secundarias

Se debe hacer una planificación y seguimiento de la dieta para asegurar que la ingesta diaria de colina y ácido fólico cumple con las recomendaciones para la edad y el sexo, sin restricción de la colina en la dieta durante el embarazo y la lactancia.

Agentes o circunstancias a evitar

• Los alimentos con un alto contenido de precursores de la trimetilamina o inhibidores de la actividad enzimática FMO3: mariscos, pescados, cefalópodos y crustáceos, huevos, vísceras, legumbres, tubérculos y productos de soja.


• Suplementos alimenticios y alimentos "saludables" que contienen altas dosis de colina y la lecitina.


• Medicamentos metabolizados por la enzima FMO3.


• Circunstancias que promuevan la sudoración: ejercicio, estrés y trastornos emocionales.

Evaluación de los familiares en situación de riesgo

Se debe realizar el estudio de portadores para identificar a las personas afectadas que se beneficiarán del tratamiento para reducir la producción de trimetilamina.

Consejo genético

La trimetilaminuria se hereda de forma autosómica recesiva. Los padres de una persona afectada son heterocigotos obligados, por lo que llevan un alelo mutante. Los heterocigotos (portadores) son asintomáticos.

En la concepción, cada hermano de un individuo afectado tiene un 25% de probabilidades de ser afectado, un 50% de probabilidades de ser un portador asintomático, y un 25% de probabilidades de ser afectado y no un portador.

El estudio portador para los familiares en situación de riesgo y las pruebas prenatales para embarazos de mayor riesgo son posibles una vez que las mutaciones que causan enfermedades se han identificado en la familia.