¿Qué es la deficiencia de PNPO?
La deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO) es un error congénito del metabolismo de la vitamina B6, que causa una encefalopatía epiléptica, sensible a piridoxal-5-fosfato (PLP). Está causada por mutaciones en el gen PNPO que codifica a esta enzima.
¿Qué es el piridoxal-5-fosfato (PLP)?
La vitamina B6 es un conjunto de seis vitámeros hidrosolubles: piridoxina, piridoxamina y piridoxal y sus ésteres fosforilados: piridoxina-5’-fosfato, piridoxamina 5’-fosfato y piridoxal 5’-fosfato (PLP). Aunque todos ellos muestran igual actividad biológica, el PLP es la forma fisiológicamente activa de la vitamina B6 y el principal componente del plasma humano.
El PLP es el cofactor de más de 140 reacciones enzimáticas en nuestro organismo, muchas de ellas implicadas en la síntesis y degradación de aminoácidos y aminas que sirven de neurotransmisores o neuromoduladores del cerebro.
¿Qué función tiene la enzima PNPO?
La PNPO es una oxidasa que depende de flavin-mononucleótido (FMN) y actúa en la síntesis de PLP a partir de los ésteres fosforados de piridoxina y piridoxamina.
¿Por qué se produce una deficiencia de PNPO?
La deficiencia de PNPO se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen PNPO, que codifica a esta proteína enzimática.
La deficiencia de PNPO se transmite con un tipo de herencia autosómica recesiva, es decir, ambos padres suelen ser portadores de una mutación en el gen PNPO, aunque no padecen ninguna manifestación clínica por ello.
Si ambos padres pasan al hijo un alelo mutado de este gen, el niño sufrirá una deficiencia de PNPO.
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