¿Qué es la deficiencia de antiquitina?
La deficiencia de la enzima α-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa (llamada también antiquitina) es debida a mutaciones en el gen ALDH7A1, que codifica a esta enzima.
Causa la encefalopatía epiléptica sensible a la piridoxina (vitamina B6) más común.
Su prevalencia se estima entre 1:20.000 a 1:600.000 recién nacidos vivos, según las áreas geográficas y las posibilidades diagnósticas.
¿Qué es la antiquitina?
Es una enzima del catabolismo del aminoácido lisina que cataliza la conversión de α-aminoadípico semialdehido (αAASA) en ácido α-aminoadípico (αAA), en una reacción de oxidoreducción que requiere nicotinamida adenin-dinucleótido (NAD) como cofactor. El nombre antiquitina deriva del aparente origen antiguo de esta proteína.
La lisina se metaboliza por dos vías, una peroxisomal, que da lugar a ácido pipecólico en el cerebro y otra mitocondrial, que da lugar a sacaropina y α-AASA, que funciona primordialmente en el hígado. El α-AASA se convierte en αAA mediante la acción de antiquitina.
Ambas vías se hallan en equilibrio y convergen en la formación de A-piperideine-6-carboxilato (P6C).
¿Por qué se produce una deficiencia de antiquitina?
La deficiencia de antiquitina se produce debido a mutaciones en el gen ALDH7A1, que codifica a esta proteína enzimática.
La deficiencia de antiquitina se transmite con un tipo de herencia autosómica recesiva, es decir, ambos padres suelen ser portadores de una mutación en el gen ALDH7A1, aunque no padecen ninguna manifestación clínica por ello.
Si ambos padres transmiten al hijo un alelo mutado de este gen, el niño sufrirá una deficiencia de antiquitina.
¿Qué consecuencias metabólicas tiene la deficiencia de antiquitina?
El defecto de actividad de antiquitina interfiere en la conversión de αAASA en αAA. Como consecuencia de ello, se acumula αAASA, transformándose en P6C.
El exceso de P6C se condensa con el piridoxal fosfato (PLP, que es la forma activa de la vitamina B6 o piridoxina), causando una deficiencia secundaria de vitamina B6. Se acumula también ácido pipecólico.
En resumen, las consecuencias metabólicas se deben por una parte a la acumulación de αAASA y P6C, que causan la deficiencia de vitamina B6. Ésta actúa como coenzima en numerosas reacciones de transaminación y descarboxilación de aminoácidos y precursores de neurotransmisores.
Por otra parte, se acumula también ácido pipecólico, que puede contribuir a las convulsiones, ya que es un modulador del neurotransmisor inhibidor GABA.
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