Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)
Ante la sospecha clínica de SLS, la detección de una excreción urinaria anormal de leucotrieno B4 constituye un marcador bioquímico de SLS.
La demostración del defecto enzimático de FALDH en fibroblastos cultivados a partir de una biopsia de piel o leucocitos confirma el diagnóstico.
El diagnóstico definitivo se basa en el estudio mutacional del gen ALDH3A2, que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se requiere.
Tratamiento de SLS
El manejo implica la intervención de un equipo pluridisciplinar de neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos y fisioterapeutas.
El tratamiento de la ictiosis consiste en la aplicación tópica de queratolíticos o en la administración de retinoides sistémicos. En general, las convulsiones responden favorablemente a los tratamientos antiepilépticos y la espasticidad es aliviada por relajantes musculares e intervenciones quirúrgicas, en último término.
Una dieta especial con reducción de la ingesta total de grasas y con suplementos de ácidos grasos de cadena media puede mejorar la ictiosis, aunque sus efectos son moderados.
Los síntomas neurológicos y el déficit intelectual no evolucionan más tras la pubertad. Los pacientes con síntomas tempranos suelen tener una afectación más grave.
Los pacientes suelen vivir hasta la edad adulta pero requieren cuidado de por vida.
El síndrome de Sjögren-Larsson causa una enfermedad neuroectodérmica grave. El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
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