¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con la PKU?

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar todos los compuestos y ella lo hace correctamente, aunque sea portadora de una información errónea (capaz de transmitir la PKU).

Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que se metabolizarán cada uno siguiendo su propia vía.

No obstante, la fenilalanina tendrá interferida su vía de transformación en tirosina, ya que la PAH no se ha formado bien, y la fenilalanina comenzará a acumularse.

La tirosina, en cambio, no se formará en cantidad suficiente para poder utilizarse en la síntesis de proteínas que necesita el cuerpo del bebé para crecer y en la síntesis de neurotransmisores.

Tendremos un error metabólico. Se habrá roto el equilibrio que debe existir en el organismo entre todos sus compuestos para que el metabolismo funcione correctamente.

Esto puede tener consecuencias negativas para el niño (un cierto grado de retraso del desarrollo), que no se detectarían hasta pasados unos meses. De ahí la importancia de un diagnóstico precoz de la PKU.