Errores congénitos de metabolismo de la colina
La colina interviene en la integridad estructural y señalización de las membranas celulares, metilación y transmisión colinérgica.
Los defectos de la neurotransmisión colinérgica están causados por mutaciones en genes que regulan el metabolismo de la acetilcolina, la liberación, el transporte y la señalización.
Causan miastenia congénita, caracterizada por fatigabilidad anormal, transitoria o permanente, debilidad de la musculatura extraocular, facial, bulbar, truncal, respiratoria o de los músculos de las extremidades. El debut puede ser neonatal, en la infancia o más raramente, en la adolescencia.
Defectos de síntesis: la colina acetiltransferasa (CHAT) cataliza la síntesis de acetilcolina a partir de la colina. Las neuronas colinérgicas toman la colina a través del transportador CHT1, codificado por el gen SLC5A7. Mutaciones bialélicas en los genes CHAT y CHT1 causan una forma de miastenia congénita que se caracteriza por hipotonía neonatal, debilidad, ptosis palpebral, succión pobre y apnea episódica. No se detectan biomarcadores. Algunos pacientes responden a inhibidores de la acetilcolinesterasa.
El gen SLC18A codifica para el transportador vesicular de acetilcolina VACHT, que transporta la acetilcolina hacia las vesículas sinápticas. Mutaciones en este gen causan un síndrome miasténico que empeora con el agua fría.
Defectos del tráfico de la vesícula sináptica en la unión neuromuscular: incluyen defectos de exocitosis, liberación de acetilcolina mediada por calcio y anclaje de la vesícula. Causan síntomas miasteniformes.
Defectos de señalización: causados por mutaciones en genes que codifican a receptores nicotínicos. Dan lugar a miastenias congénitas.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.
Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...
Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.
Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...
La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.
Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...
Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.