Manifestaciones clínicas de la galactosemia clásica
Cuando el recién nacido comienza a alimentarse, la lactosa de la leche se degrada y libera galactosa y glucosa. La galactosa no se degrada bien, debido al defecto enzimático de G1PUT y comienza a acumularse, transformándose en parte en Gal-1-P y galactitol.
La galactosemia clásica es una enfermedad multisistémica, que afecta la visión (formación de cataratas), el hígado (colostasis, fibrosis y cirrosis progresiva), el r´ñón (tubulopatía proximal: albuminuria, hiperaminoaciduria y glucosuria) y el sistema nervioso central (daño cerebral progresivo). Si se diagnostica a tiempo y se trata se eviten estos síntomas.
La acumulación de galactitol en el cristalino es la responsable de las cataratas.
La combinación del aumento de galactitol y Gal-1-P parece relacionada con la lesión hepática, renal y neurológica de los pacientes.
Por otra parte, la deficiencia de UDPGal causa un defecto de compuestos galactosilados, proteínas y lípidos complejos muy importantes en el organismo, especialmente el cerebro.
Existe una variedad de galactosemia, tipo Duarte, causada por una deleción en la región del promotor del gen, que da lugar a una actividad enzimática residual del 50%. Los niños con esta variante permanecen, en general, asintomáticos, aunque no siempre, por lo que no hay acuerdo sobre si deben o no ser tratados.
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